Estudios sobre el ADN para determinar filiación e identidad:

Los estudios sobre el ADN pueden realizarse a partir de muestras de sangre en personas vivas, material cadavérico y muestras de interés forenses (manchas de sangre, semen, saliva, pelos). Estos estudios se utilizan para probar vínculos biológicos como paternidad, maternidad-paternidad u otros cuando los grupos familiares analizados son incompletos (hermandad, media hermandad). En los casos forenses, son utilizadas como prueba biológica de la identidad genética entre una muestra vinculada a un hecho ilícito y el/los sospechosos de haberlo cometido. Las técnicas utilizadas responden a normas de calidad internacionales y permiten una certeza en los resultados superior al 99.999%.

Estudios en oncohematología molecular: se realizan estudios para la determinación de marcadores moleculares asociados a patologías oncohematológicas, como Leucemia Mieloide Crónica a través de la detección del transcipto quimérico BCR-ABL y Policitemia vera mediante el estudio de una mutación puntual en el gen JAK2.

Estudios en infertilidad masculina: el análisis de microdeleciones en las regiones AZFa, b y c del cromosoma Y permiten el diagnóstico de la infertilidad masculina de origen genético en pacientes con espermogramas alterados.

Screening básico en varones para el síndrome de X-frágil o FRAXA. Este síndrome es la segunda causa de retraso mental en niños varones. A través de este estudio es posible descartar la presencia de una región amplificada del ADN, causa molecular del síndrome, y realizar un diagnóstico inicial en los afectados, que luego debe complementarse con otras técnicas de mayor complejidad.