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Un estudio genético conduce a un diagnóstico y asesoramiento genético.Cuando se brinda un diagnóstico de enfermedades potencialmente hereditarias se habla de una predicción de sus posibilidades de repetición en la descendencia.El asesoramiento genético se refiere a la información que se le brinda a un paciente o pareja, diciéndole cuales son las probabilidades de repetición de la enfermedad en la descendencia, y qué métodos de diagnóstico se le recomiendan.

Un equipo interdisciplinario compuesto de un médico genetista y psicólogos tratan las distintas problemáticas que surgen durante cada entrevista.