Para que los estudios de diagnóstico y asesoramiento genético puedan estar al alcance de todos, en 1980 se crea la Asociación de Genética Humana una entidad civil sin fines de lucro para que los estudios genéticos puedan estar al alcance de la población y especialmente de los sectores más desprotegidos de la misma. El antecesor de ésta institución, fue el Instituto de Biología de la Facultad de Humanidades de la entonces Universidad Provincial de Mar del Plata, que funcionó a través de un convenio entre el Ministerio de Salud Pública de la Nación y la Universidad, en el Instituto Nacional de Epidemiología (INE), entre los años 1970 y 75. Al interrumpirse el proceso institucional de la República, éste Instituto fue desestructurado.

En febrero de 1981 la Asociación creó el Instituto de Genética Humana para que sea un centro de asistencia (diagnóstico y asesoramiento genético), investigación y docencia no sólo para Mar del Plata sino también para todo el interior del país. La modalidad de trabajo es interdisciplinaria, teniendo en cuenta que el asesoramiento genético, prioriza la autonomía de los pacientes, y para que ellos puedan tener una correcta comprensión de la información que se suministra, el abordaje se hace conjuntamente entre un medico genetista y un psicólogo, visualizándose a éste como un especialista en comunicación. En este sentido, el modelo de asesoramiento genético propuesto ha sido pionero en el país. 

En 1998 la Asociación abrió una Área de Bioética. Sus objetivos son  realizar tareas de docencia a nivel comunitario e investigación, y ha creado un Comité de Bioética, compuesto por profesionales de todas las disciplinas y miembros de la comunidad.

En 1999 inauguramos la técnica de determinación de paternidad por análisis de ADN, disponible en el Área Biología Molecular del Instituto de Genética Humana.
Esta técnica se realiza para determinar, a partir de una muestra de sangre, si existen lazos biológicos que vinculan a un grupo humano, con una certeza de más del 99.99%.

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