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Diagnóstico y asesoramiento genético
Si bien no siempre se conocen sus causas, algunas enfermedades, pueden ser
producidas por:
1- Genes trasmitidos de padres a hijos.
2- Anomalías en el número o en la estructura de los cromosomas.
3- Trastornos multifactoriales que se deben a la combinación de factores genéticos
y ambientales.
4- Exposición a medicamentos tóxicos, radiaciones, virus o bacterias durante
el embarazo.
El Instituto ofrece servicios de diagnóstico y asesoramiento, informando acerca
de enfermedades potencialmente hereditarias, de probabilidades de repetición en
la descendencia para algunas patologías, y proponiendo métodos de diagnóstico
prenatal factibles de realizar.
Cuáles son las patologías más frecuentes que se
estudian?
- Retardos mentales inespecíficos.
- Trastornos en el aprendizaje o en la conducta o ambas a la vez.
- Niños con malformaciones aisladas o múltiples.
- Baja talla.
- Trastornos en la diferenciación sexual.
- Retraso puberal e hipogonadismo.
- Enfermedades neuromusculares.
- Amenorrea primaria o secundaria.
- Parejas que consultan por infertilidad (abortos reiterados) o esterilidad.
- Parejas consanguíneas.
- Tumores que pueden ser hereditarios.
- Afecciones oncohematológicas.
- Defectos de cierre del tubo neural (Mielomeningocele y Anencefalía).
 En
Enero de 1999 hemos abierto un servicio de Genetica Molecular donde se realizan
test de paternidad, a través del análisis del ADN contenido en los globulos
blancos de una muestra de sangre. La presencia de secuencias especificas,
presentes en el genoma (ADN) de cada uno de nosotros, y que son heredadas de
padres a hijos, puede ser identificada mediante sondas moleculares especificas,
y comparada entre los individuos para establecer lazos de parentesco o no. Esta
prueba tiene una precisión del 99,99%.
Quiénes requieren un estudio genético?
- Las parejas que han tenido un hijo con alguna enfermedad hereditaria.
- Quienes padecen una enfermedad genética y quieren tener hijos.
- Las mujeres que enfrentan dificultades repetidas para culminar sus embarazos.
- Las mujeres mayores de 35 años y hombres mayores de 50 años.
- Aquellos que tienen antecedentes familiares de enfermedades hereditarias.
- Las parejas consanguíneas.
- Si ha estado o cree haber estado en contacto con fuentes físicas, químicas o
biológicas capaces de producir mutaciones.
Diagnóstico Prenatal y sus ventajas
Mediante el diagnóstico prenatal es posible saber si la pareja está gestando
un niño cromosómicamente normal. Esto permite llevar a feliz término
embarazos que en muchas oportunidades no se llevan a cabo por las dudas y la
falta de información de los padres. El diagnóstico prenatal permite a los
padres prevenir enfermedades congénitas o malformaciones serias y mejorar el
futuro de los bebés con problemas. No se trata de evitar nacimientos mediante
la interrupción de la gestación sino de producir un alerta perinatal que
permita dar al nuevo ser y su entorno una mejor calidad de vida.
El diagnóstico prenatal está indicado cuando:
1- La edad de la madre es superior a los 35 años.
2- Cuando se tuvo previamente un niño con alguna anomalía cromosómica, o
antecedentes familiares de este tipo.
3- En personas sanas pero portadoras de alguna anomalía cromosómica
balanceada.
4- Cuando durante el control del embarazo se detecta alguna anomalía como
variaciones en el volumen del líquido amniótico, o alteraciones en el
crecimiento o desarrollo del bebé detectado por ecografía
5- Parejas con antecedentes de abortos recurrentes y embarazo en curso.
Estudio cromosómico en material de aborto espontáneo
El estudio cromosómico del material de aborto espontáneo permite en algunos
casos poner en evidencia alteraciones que pueden ser heredadas y aportan
información para futuros embarazos. En la especie humana del 15% al 25% de los
embarazos reconocidos clínicamente terminan en abortos espontáneos, y al menos
el 60% de los abortos del primer trimestre son cromosómicamente anormales.
Cuanto mas temprano es el aborto, mayor es la frecuencia de anomalías cromosómicas
detectadas. Cuanto mayor es la edad materna la frecuencia de abortos espontáneos
y las anomalías cromosómicas aumentan.
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