Diagnóstico y asesoramiento genético

Si bien no siempre se conocen sus causas, algunas enfermedades, pueden ser producidas por:

1- Genes trasmitidos de padres a hijos.

2- Anomalías en el número o en la estructura de los cromosomas.

3- Trastornos multifactoriales que se deben a la combinación de factores genéticos y ambientales.

4- Exposición a medicamentos tóxicos, radiaciones, virus o bacterias durante el embarazo.

El Instituto ofrece servicios de diagnóstico y asesoramiento, informando acerca de enfermedades potencialmente hereditarias, de probabilidades de repetición en la descendencia para algunas patologías, y proponiendo métodos de diagnóstico prenatal factibles de realizar.

Cuáles son las patologías más frecuentes que se estudian?

- Retardos mentales inespecíficos.

- Trastornos en el aprendizaje o en la conducta o ambas a la vez.

- Niños con malformaciones aisladas o múltiples.

- Baja talla.

- Trastornos en la diferenciación sexual.

- Retraso puberal e hipogonadismo.

- Enfermedades neuromusculares.

- Amenorrea primaria o secundaria.

- Parejas que consultan por infertilidad (abortos reiterados) o esterilidad.

- Parejas consanguíneas.

- Tumores que pueden ser hereditarios.

- Afecciones oncohematológicas.

- Defectos de cierre del tubo neural (Mielomeningocele y Anencefalía).