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LA NACION, 25 de marzo 2010, Nora Bär nos cuenta que “en Buenos Aires, por un acuerdo con la Universidad de Yale se Crea un centro para tratar una rara enfermedad hereditaria la telangiectasia hemorrágica hereditaria;

La mayoría ignora que la padece

Una hemorragia nasal puede ser apenas una eventualidad en la vida de una persona. Pero para un millón de individuos en el mundo es un llamado de alerta: se trata del primer síntoma que puede delatar las malformaciones arteriovenosas que caracterizan a la telangectasia hemorrágica hereditaria (HHT, según sus siglas en inglés), una patología que, según se calcula, afecta a alrededor de 200 personas por millón.

Horacio y Ana María Chiesa son dos de ellas. Luego del diagnóstico de su padre, llegaron en busca de ayuda hasta la Universidad de Yale, en los Estados Unidos, donde fueron tratados por el doctor Robert White, uno de los mayores expertos mundiales en el tema. Hace unos días se firmó un acuerdo entre la primera fundación para la atención de pacientes con este trastorno y las universidades de Yale y de Buenos Aires para el intercambio de residentes y médicos, y la creación del primer centro dedicado al tratamiento de HHT de América del Sur.

"Ahora, aquí se van a poder hacer los mismos tratamientos que en los Estados Unidos", dice Chiesa.

En los años noventa, White y un colega desarrollaron un modelo para el tratamiento de pacientes con este desorden cuyo primer síntoma son habitualmente las hemorragias nasales (algunas de las cuales pueden ser muy suaves), pero que por otra parte son cognitiva y físicamente normales. En su universidad fue uno de los impulsores de la creación del primer grupo multidisciplinario de investigación de HHT de los Estados Unidos. El instituto "sin paredes" que se organizará en Buenos Aires seguirá ese modelo.

"Se nos ocurrió armar aquí un centro para HHT porque conocía a especialistas y pacientes argentinos -dice White-; al doctor Eduardo Eyheremendy, jefe de radiología del Hospital Alemán, que se entrenó en Yale durante cuatro meses, y también a Horacio y Ana María Chiesa, integrantes de una familia cuyos cinco miembros están afectados por este desorden genético."

Se calcula que en el país hay unas 8000 personas que padecen las conexiones anormales entre arterias y venas que caracterizan la HHT. En algunas partes de su cuerpo los vasos sanguíneos tienden a formarse sin capilares, esos diminutos vasitos que son cruciales para despresurizar la sangre arterial a medida que fluye hacia las venas, y de ese modo aparecen sitios críticos con tendencia a sufrir rupturas y hemorragias.

Una bomba de tiempo "Aproximadamente un cuarenta por ciento de ellos puede morir o quedar discapacitado súbitamente. Es como vivir con una bomba de tiempo -afirma White-. Pero con diferentes estudios podemos saber cuáles van a desarrollar una condición grave y podemos tratarlos, por ejemplo, embolizando los vasos sanguíneos anormales, lo que les permite llevar una vida completamente normal." "Los costos médicos asociados con la prevención y el control de la enfermedad son ínfimos -agrega Chiesa-: resonancia magnética de cerebro, ecocardiograma de contraste, que permite detectar la presencia de fístulas pulmonares sin radiación, sobre todo a los más pequeños."

Según explica Eyheremendy, los enfermos de HHT presentan malformaciones vasculares en distintas partes del cuerpo, como las mucosas, la nariz y los ojos. "La sintomatología más frecuente son las hemorragias nasales -precisa-, pero para relacionarlas con esta enfermedad tienen que encuadrarse en un contexto que cumpla con tres criterios: historia familiar, que las telangiectasias estén en la piel y las mucosas y también en otros sitios, como los pulmones o el cerebro. El sangrado debe estar asociado con pintitas rojas en los dedos, en la cara o en los ojos, por ejemplo."

Cuando se detecta HHT en un grupo familiar hay que estudiar a todos sus integrantes para identificar quiénes son portadores de la mutación. "Se obtiene una muestra sanguínea del padre afectado y ése es el marcador para toda la familia. Cada una tiene una mutación específica -aclara White-. Con cada embarazo, si un padre es portador y el otro no, existe un 50% de riesgo de que el bebe nazca con este desorden."

El especialista trabajaba en Connecticut, un pequeño estado de alrededor de tres millones de habitantes, cuando decidió crear el primer centro para HHT. "Nos dimos cuenta de que incluso en esa pequeña población debía haber unos 600 afectados -recuerda-. Hoy la mayoría de ellos está bien. De modo que después de cuatro o cinco años quisimos difundir esa experiencia y ya hay 20 de estos centros en el mundo. Aquí hay tres jóvenes médicos maravillosos que van a tratar a los pacientes tanto en hospitales públicos como privados. Quisiéramos que este centro sea un modelo, un rayo de luz para toda América del Sur. La mayoría de los afectados ni siquiera sabe que padece esta enfermedad."

Quienes deseen contactarse con la fundación de pacientes con HHT pueden enviar un mail a consultas@fundacionhht.org.


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