Determinación de filiación e identidad por análisis de ADN

A través de la determinación de filiación e identidad por análisis de ADN sobre personas vivas, que realiza el área desde 1999 con una certeza y confiabilidad superior al 99.999%, se ha convertido en un centro de referencia en la zona como herramienta de apoyo a la Justicia. Tecnología de última generación recientemente adquirida permite mejorar la calidad del servicio de identidad y filiación reduciendo los costos y el tiempo de entrega de resultados y ampliando el servicio a muestras forenses o material cadavérico.
El material genético está compuesto por ADN y presente en todas las células del cuerpo. La secuencia de bases del ADN difiere de un individuo a otro. Estas diferencias son llamadas polimorfismos y pueden ser utlizadas como marcadores genéticos. En los estudios de paternidad son analizados estos marcadores genéticos y comparados entre la madre, el hijo y el supuesto padre, dado que los marcadores presentes en el hijo se heredan obligatoriamente de los presentes en sus padres biológicos.

Diagnóstico molecular de enfermedades genéticas

Desde el año 2002 se han incluido entre sus servicios el diagnóstico molecular de las enfermedades genéticas de mayor preponderancia en nuestra comunidad, ampliando su actividad al ámbito de la salud humana. Esto es posible gracias a una importante actualización tecnológica y capacitación profesional de los integrantes del área.
Los estudios de Genética Molecular han incrementado su demanda drásticamente en los últimos años, debido a que resultan una respuesta apropiada a la necesidad de un diagnóstico de precisión. Considerada durante años la medicina del futuro, esta especialidad de la medicina moderna es hoy una realidad que el Instituto de Genética Humana pone al alcance de los miembros de nuestra comunidad

Síndrome de fragilidad del X.
El síndrome de fragilidad del cromosoma x es la causa más común de retardo mental heredado y una de las enfermedades genéticas más frecuentes. Las mutaciones del x frágil consisten en un aumento en las repeticiones del triplete CGG en el gen FMR1. El análisis permite la confirmación del diagnóstico en individuos afectados y el estudio de las familias, identificando genotipo normal, premutación y mutación completa.