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Aporte a la prevención de la salud: Alcances y limitaciones del Diagnóstico Prenatal en la mujer embarazada.

Dr Justo Zanier.

Medico Genetista

Hasta hace unos pocos años, el feto era para el obstetra  un  perfecto desconocido.

           En el transcurso de los últimos 40 años, los conocimientos sobre el feto han aumentado aceleradamente, posibilitando el diagnóstico prenatal de muchos defectos congénitos.

         También, el concepto del diagnóstico prenatal, ha ido variando con el tiempo, puesto que mientras hasta hace unos pocos años, esta expresión era sinónimo de estudio citogenético, en  la actualidad , gracias a los  nuevos conocimientos acerca del feto, este concepto se amplía incluyendo estudios que permiten  descubrir una gama amplísima de defectos congénitos.

         Si hacemos una somera historia del Diagnóstico Prenatal, la podríamos dividir en las siguientes etapas:

Primera etapa:(1956.al 67):Mediante la amniocentesis, se extrae liquido amniótico del claustro materno,  posibilitando  los estudios cromosómicos  en células fetales.

Segunda etapa:(1968-75):Se comienzan hacer determinaciones bioquimicas, que se añaden a las citogenéticas, para poder detectar errores congénitos de metabolismo en el feto.

Tercera etapa:(1975-80):  Irrupción de la ecografía que permite por primera vez visualizar el feto mediante técnicas no invasivas. La ecografía además disminuye notablemente los riesgos de punción,  para la extracción del liquido aminiotico.

Cuarta etapa: (1980-85):  Acceso directo al feto por medio de la fetoscopia, que no solo permite tener una visualización del mismo, sino también obtener biopsias de piel, de sangre fetal, etc

Quinta etapa (1985 hasta la actualidad): La irrupción de la biología molecular, y la ingeniería genética, posibilitan diagnósticos cada vez más certeros, a la vez que la aparición de equipos de ultrasonografía hacen posible el diagnóstico prenatal de prácticamente todo tipo de malformaciones congénitas, junto con la resonancia nuclear magnética. El diagnóstico prenatal deja de ser un campo acotado para unos pocos, y se convierte en un estudio que para realizarlo requiere la intervención de equipos multidisciplinarios, altamente especializados, para tratar no solo cuestiones técnicas sin también cuestiones éticas que se presentan en su aplicación.

Indicaciones del Diagnóstico Prenatal:

1.     Edad materna avanzada: En mujeres mayores de 35 años de edad.

2.     Hijo anterior mongólico o afectado por una alteración cromosómica

3.     Padres portadores de una anomalía cromosómica balanceada

4.      Historia familiar de trastornos metabólicos congénitos

5.     Historia familiar de malformaciones

6.     Infertilidad previa (historia de abortos tempranos repetidos)

Posibilidades actuales del diagnóstico prenatal: El estado actual de los recursos diagnósticos no ofrecen  posibilidades uniformes para todos los defectos congénitos.

Mientras que en algunos campos la capacidad diagnóstica es teóricamente del 100% en otros es más limitada.

Los defectos congénitos más frecuentes son:

1-Alteraciones cromosómicas: La incidencia general es del 5 por mil recién nacidos (vivos o muertos). Se pueden diagnosticar teóricamente el  100% de las alteraciones.

2- Defectos del tubo neural:  Mediante la posibilidad de dosar en liquido amniótico, una proteína, llamada alfa feto proteína , es posible detectar, cuando ella aumenta la existencia de Mielomeningocele y anancefalia  cuya frecuencia es de 1 cada 1000 nacimientos.

3-Trastornos hereditarios del metabolismo: ya sean de los hidratos de carbono, lípidos o mucopolisacáridos.

Procedimientos utilizados en el Diagnóstico Prenatal :

1.     Biopsia de vellosidades coriónicas: Se efectúan entre la semana 11 y 12 del embarazo. Tiene un riesgo de aborto del 1% y tiene la ventaja de poder informar el resultado en menos de una semana.

2.     Amniocentesis: Se hace una punción de la cavidad uterina a través de la pared abdominal en la semana 16 de gestación, pudiéndose obtener liquido amniótico. Tiene un riesgo de aborto inferior al 0,5%, pero tiene el inconveniente que se puede informar recién a las tres o cuatro semanas de haber hecho la punción.

El diagnóstico prenatal además de su trascendencia social intrínseca, reporta la ventaja de poder encarar el tratamiento intraútero de una serie, por ahora muy limitada, de anomalías en el desarrollo fetal, como por ejemplo ,en el caso de las hidrocefalias, la posibilidad de poder implantar una cánula de derivación del liquido cefalorraquideo, impidiendo la atrofia del cerebro por compresión del liquido cefalorraquideo.

Es de suponer que en un futuro inmediato se podrán encarar muchas otras maniobras operatorias intrauterinas.

El diagnóstico prenatal, también plantea algunos problemas éticos que dan lugar a algunas reflexiones:

              Si la pareja acepta recibir el nuevo ser, por más “especial “ que sea, porque  su base racional y/o religiosa los hacen tomar esta decisión, no tendrá conflictos ni con su conciencia, ni con la ley ni con la sociedad.

             Si en cambio la decisión de la pareja se realiza considerando que un embrión de 3 meses no es aún una persona, no estará en conflicto con sus conciencias un aborto, pero sí con la ley, que en nuestro país lo penaliza.

         La situación será mucho peor si no tienen medios económicos, puesto que si deciden practicar el aborto, recurrirá a prácticas clandestinas, no siempre rodeadas de la asepsia necesaria, y la madre arriesgará la vida en el intento.

Desde el punto de vista bioético, el problema requerirá un análisis :

1.     Interdisciplinario

2.     Racional

3.     Razonable

4.     Equitativo

5.     Abierto

Un punto de abordaje  bioético  podría hacerse analizando el caso desde un paradigma conocido como el de los tres principios: Autonomía, Justicia y Beneficencia (No maleficencia)

Entendiendo a la Autonomía como la capacidad que tienen las personas de tomar sus propias determinaciones, tenemos por un lado el derecho de los padres de decidir por la libertad de su propia vida, sin estar sujetos a soportar cargas que no desean sobrellevar, y por el otro, el derecho del hijo por nacer, que no puede hacer oir su voz y que la sociedad, en este caso a través de la ley de prohibición del aborto, estaría protegiendo (principio de beneficencia con respecto al no nato).

Por último mirando desde el  principio de justicia,  se involucra a los eventuales hermanos, que deberían hacerse cargo del nuevo miembro, cuando los padres ya no están. Y se involucra también a la sociedad, que tendrá un miembro especial que atender de por vida en sus necesidades  educativas, médicas, económicas etc. Son éstas voces que deben oirse al tomar decisiones con respecto al nonato.

De los diversos argumentos originados desde la óptica de estos tres principios surgirá una  real decisión  bioética frente al caso concreto a la luz de las circunstancias personales, culturales, y sociales en juego.

Como reflexión final, debo añadir, que una sociedad que penaliza el aborto como la nuestra, en honor a la justicia, tiene   a su vez el deber  ineludible de brindar una red de protección adecuada. No sólo para nacidos sanos abandonados sino para nacidos con discapacidades a quienes se le asegurará su contención y desarrollo futuro. Con sistemas ágiles y eficientes que permitan la adopción, y en los casos de  padres que han cuidado de sus hijos con alguna anormalidad, , previendo  la creación de hogares sustitutos o instituciones especiales, que cuiden a los hijos que sobrevivan a los padres, evitando de este modo, que los hermanos o parientes no se vean tan solos ni tan desprotegidos, frente a un problema que ellos no generaron, y que quizá no puedan hacerse cargo, ni afectiva ni económicamente.