En qué consiste un estudio genético?

En el sentido más amplio, el estudio genético consiste en la evaluación completa de una persona afectada por enfermedad genética o presuntamente genética, a los fines del diagnóstico, orientación terapéutica y asesoramiento genético familiar.

Qué es una enfermedad genética?

Se llama enfermedad genética a la causada por modificaciones del material hereditario a nivel cromosómico, génico o por combinaciones de varios genes. De acuerdo con las estimaciones actuales, no menos del 10% de los seres vivos padecen, o padecerán en el curso de la vida, alguna enfermedad o hándicap de causa total o parcialmente genética. Algunas personas poseen alteraciones del material hereditario, pueden ser portadores sanos de cambios genéticos con riesgos variables de transmitir enfermedades a su descendencia. 

Cómo se desarrolla el estudio genético?

Una etapa fundamental es el análisis genealógico, luego el examen clínico y la realización de los estudios complementarios requeridos, según el paciente y, en ocasiones, de sus familiares. 
Los estudios de laboratorio son: análisis cromosómico en sangre periférica o en diversos tejidos. Los estudios cromosómicos se pueden realizar con la técnica standard, con bandeo G o con la técnica de alta resolución.
El asesoramiento genético toma a la familia como destinatario y se propone darle elementos objetivos de juicio para que sea ella la que pueda tomar decisiones sobre el planeamiento familiar de acuerdo a su manera de pensar y de creer. 
Nunca el asesoramiento genético es directivo: la decisión es un derecho de los padres. 

Qué es la salud fetal?

El concepto de salud fetal es un enfoque orientado a la evaluación de las condiciones en que se está desarrollando el feto. Estas condiciones están determinadas por causas intrínsecas o propias del feto, como los factores genéticos, y otras extrínsecas, que provienen de enfermedades maternas o de agentes del medio ambiente que, a través de la madre y la placenta, alcanzan al niño en gestación. 

Con qué objetivo se realiza esta evaluación?

El objetivo primordial es la prevención de la enfermedad o anormalidades. Si bien todavía son muchas más las enfermedades que una vez detectadas no puedan curarse, en algunos casos existe la posibilidad de intervenir para aliviar sus consecuencias. 

Cómo puede conocerse el estado de salud fetal?

Existen varios métodos de diagnóstico y control. Puede conocerse la constitución genética del feto a través del análisis cromosómico y de la detección de genes anormales para un número creciente de enfermedades. Los estudios genéticos del feto se realizan actualmente en el primer trimestre del embarazo mediante el análisis de biopsia coriónica (o placentaria) y, en el segundo trimestre de la gestación, por intermedio del estudio del líquido amniótico. Además, puede controlarse la evolución del crecimiento y desarrollo fetal detectándose algunas malformaciones mediante ecografías y ecocardiografías. 
Es muy importante conocer el estado de salud materno, la presencia o no de infecciones de la madre que ocasionen defectos del embrión, y el contacto de la madre con agentes químicos o físicos, como ciertos fármacos y medicamentos y otras sustancias químicas del ambiente (radiaciones, etc.) que pueden interferir en el normal desarrollo del feto. Por último, los estudios de rutina de compatibilidad sanguínea de la pareja, permiten prevenir o controlar la enfermedad por anemia hemolítica del feto y del recién nacido.