Aporte a la prevenci�n de la salud: Alcances y limitaciones del Diagn�stico Prenatal en la mujer embarazada.

 

Dr Justo Zanier.

Medico Genetista

 

Hasta hace unos pocos a�os, el feto era para el obstetra� un� perfecto desconocido.

���������� En el transcurso de los �ltimos 40 a�os, los conocimientos sobre el feto han aumentado aceleradamente, posibilitando el diagn�stico prenatal de muchos defectos cong�nitos.

�������� Tambi�n, el concepto del diagn�stico prenatal, ha ido variando con el tiempo, puesto que mientras hasta hace unos pocos a�os, esta expresi�n era sin�nimo de estudio citogen�tico, en� la actualidad , gracias a los� nuevos conocimientos acerca del feto, este concepto se ampl�a incluyendo estudios que permiten� descubrir una gama ampl�sima de defectos cong�nitos.

�������� Si hacemos una somera historia del Diagn�stico Prenatal, la podr�amos dividir en las siguientes etapas:

 

Primera etapa:(1956.al 67):Mediante la amniocentesis, se extrae liquido amni�tico del claustro materno,� posibilitando� los estudios cromos�micos� en c�lulas fetales.

 

Segunda etapa:(1968-75):Se comienzan hacer determinaciones bioquimicas, que se a�aden a las citogen�ticas, para poder detectar errores cong�nitos de metabolismo en el feto.

 

Tercera etapa:(1975-80):� Irrupci�n de la ecograf�a que permite por primera vez visualizar el feto mediante t�cnicas no invasivas. La ecograf�a adem�s disminuye notablemente los riesgos de punci�n,� para la extracci�n del liquido aminiotico.

 

Cuarta etapa: (1980-85): �Acceso directo al feto por medio de la fetoscopia, que no solo permite tener una visualizaci�n del mismo, sino tambi�n obtener biopsias de piel, de sangre fetal, etc

 

Quinta etapa (1985 hasta la actualidad): La irrupci�n de la biolog�a molecular, y la ingenier�a gen�tica, posibilitan diagn�sticos cada vez m�s certeros, a la vez que la aparici�n de equipos de ultrasonograf�a hacen posible el diagn�stico prenatal de pr�cticamente todo tipo de malformaciones cong�nitas, junto con la resonancia nuclear magn�tica. El diagn�stico prenatal deja de ser un campo acotado para unos pocos, y se convierte en un estudio que para realizarlo requiere la intervenci�n de equipos multidisciplinarios, altamente especializados, para tratar no solo cuestiones t�cnicas sin tambi�n cuestiones �ticas que se presentan en su aplicaci�n.

 

Indicaciones del Diagn�stico Prenatal:

1.     Edad materna avanzada: En mujeres mayores de 35 a�os de edad.

2.     Hijo anterior mong�lico o afectado por una alteraci�n cromos�mica

3.     Padres portadores de una anomal�a cromos�mica balanceada

4.     �Historia familiar de trastornos metab�licos cong�nitos

5.     Historia familiar de malformaciones

6.     Infertilidad previa (historia de abortos tempranos repetidos)

 

Posibilidades actuales del diagn�stico prenatal: El estado actual de los recursos diagn�sticos no ofrecen� posibilidades uniformes para todos los defectos cong�nitos.

Mientras que en algunos campos la capacidad diagn�stica es te�ricamente del 100% en otros es m�s limitada.

 

Los defectos cong�nitos m�s frecuentes son:

 

1-Alteraciones cromos�micas: La incidencia general es del 5 por mil reci�n nacidos (vivos o muertos). Se pueden diagnosticar te�ricamente el� 100% de las alteraciones.

 

2- Defectos del tubo neural:� Mediante la posibilidad de dosar en liquido amni�tico, una prote�na, llamada alfa feto prote�na , es posible detectar, cuando ella aumenta la existencia de Mielomeningocele y anancefalia� cuya frecuencia es de 1 cada 1000 nacimientos.

 

3-Trastornos hereditarios del metabolismo: ya sean de los hidratos de carbono, l�pidos o mucopolisac�ridos.

 

Procedimientos utilizados en el Diagn�stico Prenatal :

 

1.     Biopsia de vellosidades cori�nicas: Se efect�an entre la semana 11 y 12 del embarazo. Tiene un riesgo de aborto del 1% y tiene la ventaja de poder informar el resultado en menos de una semana.

2.     Amniocentesis: Se hace una punci�n de la cavidad uterina a trav�s de la pared abdominal en la semana 16 de gestaci�n, pudi�ndose obtener liquido amni�tico. Tiene un riesgo de aborto inferior al 0,5%, pero tiene el inconveniente que se puede informar reci�n a las tres o cuatro semanas de haber hecho la punci�n.

 

El diagn�stico prenatal adem�s de su trascendencia social intr�nseca, reporta la ventaja de poder encarar el tratamiento intra�tero de una serie, por ahora muy limitada, de anomal�as en el desarrollo fetal, como por ejemplo ,en el caso de las hidrocefalias, la posibilidad de poder implantar una c�nula de derivaci�n del liquido cefalorraquideo, impidiendo la atrofia del cerebro por compresi�n del liquido cefalorraquideo.

Es de suponer que en un futuro inmediato se podr�n encarar muchas otras maniobras operatorias intrauterinas.

 

El diagn�stico prenatal, tambi�n plantea algunos problemas �ticos que dan lugar a algunas reflexiones:

������������� Si la pareja acepta recibir el nuevo ser, por m�s �especial � que sea, porque� su base racional y/o religiosa los hacen tomar esta decisi�n, no tendr� conflictos ni con su conciencia, ni con la ley ni con la sociedad.

������������ Si en cambio la decisi�n de la pareja se realiza considerando que un embri�n de 3 meses no es a�n una persona, no estar� en conflicto con sus conciencias un aborto, pero s� con la ley, que en nuestro pa�s lo penaliza.

�������� La situaci�n ser� mucho peor si no tienen medios econ�micos, puesto que si deciden practicar el aborto, recurrir� a pr�cticas clandestinas, no siempre rodeadas de la asepsia necesaria, y la madre arriesgar� la vida en el intento.

 

Desde el punto de vista bio�tico, el problema requerir� un an�lisis :

1.     Interdisciplinario

2.     Racional

3.     Razonable

4.     Equitativo

5.     Abierto

 

Un punto de abordaje� bio�tico� podr�a hacerse analizando el caso desde un paradigma conocido como el de los tres principios: Autonom�a, Justicia y Beneficencia (No maleficencia)

 

Entendiendo a la Autonom�a como la capacidad que tienen las personas de tomar sus propias determinaciones, tenemos por un lado el derecho de los padres de decidir por la libertad de su propia vida, sin estar sujetos a soportar cargas que no desean sobrellevar, y por el otro, el derecho del hijo por nacer, que no puede hacer oir su voz y que la sociedad, en este caso a trav�s de la ley de prohibici�n del aborto, estar�a protegiendo (principio de beneficencia con respecto al no nato).

Por �ltimo mirando desde el� principio de justicia,� se involucra a los eventuales hermanos, que deber�an hacerse cargo del nuevo miembro, cuando los padres ya no est�n. Y se involucra tambi�n a la sociedad, que tendr� un miembro especial que atender de por vida en sus necesidades� educativas, m�dicas, econ�micas etc. Son �stas voces que deben oirse al tomar decisiones con respecto al nonato.

 

De los diversos argumentos originados desde la �ptica de estos tres principios surgir� una� real decisi�n� bio�tica frente al caso concreto a la luz de las circunstancias personales, culturales, y sociales en juego.

 

Como reflexi�n final, debo a�adir, que una sociedad que penaliza el aborto como la nuestra, en honor a la justicia, tiene�� a su vez el deber� ineludible de brindar una red de protecci�n adecuada. No s�lo para nacidos sanos abandonados sino para nacidos con discapacidades a quienes se le asegurar� su contenci�n y desarrollo futuro. Con sistemas �giles y eficientes que permitan la adopci�n, y en los casos de� padres que han cuidado de sus hijos con alguna anormalidad, , previendo� la creaci�n de hogares sustitutos o instituciones especiales, que cuiden a los hijos que sobrevivan a los padres, evitando de este modo, que los hermanos o parientes no se vean tan solos ni tan desprotegidos, frente a un problema que ellos no generaron, y que quiz� no puedan hacerse cargo, ni afectiva ni econ�micamente.

 

 

 

                                                     

 

 

 

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