NUEVO TEST DE DIAGN�STICO PENATAL NO INVASIVO EN SANGRE MATERNA PARA DETECTAR ANOMALIAS CROMOS�MICAS FETALES

 

Despu�s de reconstruir la genealog�a de una mujer embarazada que amerita un diagn�stico prenatal surgen las siguientes situaciones, entre ellas:

-Edad materna avanzada (mayor de 35 a�os de edad)

-Antecedentes de embarazos con hijos que presentan anomal�as cromos�micas o retardo mental

-Progenitores portadores de alguna anomal�a cromos�mica balanceada, que provoca abortos tempranos, o bien son causa de tener hijos afectados por alguna anomal�a cromos�mica

-Antecedentes familiares de malformaciones cong�nitas

-Antecedentes familiares de miembros afectados por alguna enfermedad hereditaria, recesiva o ligadas al cromosoma X.

Cuando una pareja est� en riesgo de tener un hijo afectado por alguna de estas afecciones, se recurre al diagn�stico prenatal, que puede realizarse mediante diversas metodolog�as.

Existen formas no invasivas, como la Ecograf�a y el test bioqu�mico. Y hay formas invasivas que requiere una punci�n mediante la cual se obtienen c�lulas del feto por aspiraci�n de vellosidades coriales en la semana 12 de embarazo o por la extracci�n de l�quido amni�tico (amniocentesis) que se realiza a partir de la semana 15 de embarazo Ambas suponen un riesgo m�nimo de aborto.

El Test de ADN fetal en sangre materna. se realiza a partir de la semana 9, con la posibilidad de conocer en menos de 2 semanas el riesgo de padecer la Trisom�a 21 (S�ndrome de Down), la Trisom�a 18 (S�ndrome de Edwards) y la Trisom�a 13 (S�ndrome de Patau), y anomal�as relacionadas con los cromosomas X e Y, como el S�ndrome de Turner y el S�ndrome de Klinefelter.

Con una simple toma de sangre de la madre donde circula ADN fetal, se obtiene una cantidad de ADN fetal que puede identificarse y cuantificarse a trav�s de un proceso tecnol�gico avanzado, mediante la secuenciaci�n del ADN fetal.

Por medio de un an�lisis estad�stico se puede saber si est�n presentes algunas de las anomal�as se�aladas en el inicio.

.. La sensibilidad o fiabilidad de la prueba es muy alta, pues tiene �ndices de detecci�n superiores al 99% con �ndices de falsos positivos tan bajos como 0,1%. No es �til en embarazos m�ltiples ni puede ser aplicado en todas las gestaciones conseguidas tras tratamientos de reproducci�n asistida, incluidos los casos de ovodonaci�n, ni en pacientes que recibieron trasplante de m�dula �sea

Cabe aclarar que si este test es positivo para algunas de las anomal�as consignadas, debe confirmarse mediante una punci�n para extraer c�lulas del corion en la semana 12 (aspiraci�n de vellosidades coriales) o l�quido amni�tico (amniocentesis) a partir de la semana 15