Determinaci�n de filiaci�n e identidad por an�lisis de ADN

A trav�s de la determinaci�n de filiaci�n e identidad por an�lisis de ADN sobre personas vivas, que realiza el �rea desde 1999 con una certeza y confiabilidad superior al 99.999%, se ha convertido en un centro de referencia en la zona como herramienta de apoyo a la Justicia. Tecnolog�a de �ltima generaci�n recientemente adquirida permite mejorar la calidad del servicio de identidad y filiaci�n reduciendo los costos y el tiempo de entrega de resultados y ampliando el servicio a muestras forenses o material cadav�rico.
El material gen�tico est� compuesto por ADN y presente en todas las c�lulas del cuerpo. La secuencia de bases del ADN difiere de un individuo a otro. Estas diferencias son llamadas polimorfismos y pueden ser utlizadas como marcadores gen�ticos. En los estudios de paternidad son analizados estos marcadores gen�ticos y comparados entre la madre, el hijo y el supuesto padre, dado que los marcadores presentes en el hijo se heredan obligatoriamente de los presentes en sus padres biol�gicos.

Diagn�stico molecular de enfermedades gen�ticas

Desde el a�o 2002 se han incluido entre sus servicios el diagn�stico molecular de las enfermedades gen�ticas de mayor preponderancia en nuestra comunidad, ampliando su actividad al �mbito de la salud humana. Esto es posible gracias a una importante actualizaci�n tecnol�gica y capacitaci�n profesional de los integrantes del �rea.
Los estudios de Gen�tica Molecular han incrementado su demanda dr�sticamente en los �ltimos a�os, debido a que resultan una respuesta apropiada a la necesidad de un diagn�stico de precisi�n. Considerada durante a�os la medicina del futuro, esta especialidad de la medicina moderna es hoy una realidad que el Instituto de Gen�tica Humana pone al alcance de los miembros de nuestra comunidad

S�ndrome de fragilidad del X.
El s�ndrome de fragilidad del cromosoma x es la causa m�s com�n de retardo mental heredado y una de las enfermedades gen�ticas m�s frecuentes. Las mutaciones del x fr�gil consisten en un aumento en las repeticiones del triplete CGG en el gen FMR1. El an�lisis permite la confirmaci�n del diagn�stico en individuos afectados y el estudio de las familias, identificando genotipo normal, premutaci�n y mutaci�n completa.