INTRODUCCI�N A LA CITOGEN�TICA HUMANA

 

Fundamentaci�n

La citogen�tica humana es una ciencia relativamente moderna que tiene sus inicios en 1956, cuando Tijo y Levan desenvolvieron t�cnicas que permitieron establecer en 46 el n�mero normal de cromosomas humanos. Desde aquella �poca, la citogen�tica ha dado grandes avances de la mano de nuevas tecnolog�as de estudio.

. la Citogen�tica del C�ncer, que estudia REARREGLOS cromos�micas en c�lulas som�ticas involucradas en el inicio y progreso de muchos tipos de c�ncer; y el Diagn�stico Pre-natal con estudios cromos�micos que permiten brindar a las parejas un mejor asesoramiento gen�tico..

Las alteraciones cromos�micas comprenden una categor�a importante dentro de las enfermedades gen�ticas. Son responsables de muchos s�ndromes identificables, ocurren en casi un 0.5% en reci�n nacidos; en las gestaciones de mujeres de m�s de 35 a�os es del 05% al 1% y en el 60% de todos los abortos espont�neos del 1er trimestre.

Si bien los avances en la gen�tica molecular han tenido un impacto espectacular en esta �ltima d�cada, permitiendo, gracias al ambicioso Proyecto Genoma Humano, establecer la localizaci�n de miles de genes, la citogen�tica cl�nica continua ejerciendo su rol primordial en el diagnostico de patolog�as con bases cromos�micas.

Objetivos

Se pretende que los alumnos conozcan los aspectos fundamentales de la Citogen�tica humana. Para ello se profundizar� en el estudio de los cromosomas, tanto en su organizaci�n como en su rol hereditario, haciendo �nfasis en el mecanismo de transmisi�n del material gen�tico. Tambi�n se abordar�n temas relacionados a las metodolog�as m�s frecuentemente utilizadas en la actualidad en los laboratorios de Citogen�tica Humana, fundamentando la aplicaci�n de cada una de ellas en base al diagn�stico cl�nico que se pretende confirmar.

Otro de los objetivos que se persigue es que los alumnos conozcan los diferentes patrones de herencia que presentan las enfermedades con bases citogen�ticas, el modo preciso en que se construyen los �rboles geneal�gicos y cuales son los factores que determinan el modo de expresi�n de los genes en estudio.

Finalmente, el curso de Introducci�n a la Citogen�tica Humana, pretende sentar las bases conceptuales indispensables para que los alumnos puedan acceder al curso de Citogen�tica Humana.

Expectativas de Logro

Que el alumno sea capaz de:

� Familiarizarse con los hechos hist�ricos que dieron surgimiento a la Citogen�tica como disciplina, reconociendo la importancia de los avances tecnol�gicos necesarios para acompa�ar el avance cient�fico.

� Comprender los experimentos realizados por Gregor Mendel, interpretarlos y familiarizarse con las Leyes de Mendel.

� Reconocer la importancia de los postulados de la Teor�a cromos�mica de la herencia.

� Reconocer los componentes del cromosoma y las funciones de cada uno de ellos.

� Reconstruir cariogramas a partir de im�genes tomadas de extendidos cromos�micos con coloraci�n diferencial.

� Interpretar y leer la nomenclatura espec�fica aplicada a los cromosomas humanos.

� Conocer los eventos m�s importantes que caracterizan y distinguen a la mitosis y la meiosis.

� Interpretar el origen y las consecuencias gen�ticas de la no disyunci�n mei�tica.

� Familiarizarse con las t�cnicas de cultivo celular y tisular para estudios cromos�micos.

� Comprender los fundamentos de los diferentes tipos de bandeo cromos�mico y su aplicaci�n en situaciones espec�ficas.

� Distinguir los diferentes patrones de herencia.

� Interpretar la simbolog�a utilizada para caracterizar las relaciones de parentesco dentro de un �rbol geneal�gico.

Contenidos

Este curso ha sido dise�ado a partir de cinco Unidades, las que son concebidas como unidad integral de aprendizaje: Las Unidades que abordaremos y que est�n indicados en el dise�o que le proponemos son:

- Introducci�n a la citogen�tica y los experimentos de Mendel: donde se abordar�n los sucesos hist�ricos m�s relevantes que dieron origen a la Citogen�tica como disciplina, y se revisar�n las Leyes de la herencia.

- Estructura y funci�n de los cromosomas: analizados desde un punto de vista molecular, citol�gico y funcional.

- Divisi�n celular, Mitosis y Meiosis: donde se analiza el comportamiento normal y anormal de los cromosomas en las divisiones celulares.

- Metodolog�as aplicadas a la obtenci�n y estudio de los cromosomas: aqu� se examina una introducci�n de los principios metodol�gicos com�nmente empleados en los laboratorios de Citogen�tica Humana.

- �rbol geneal�gico y patrones de herencia: se analiza la construcci�n de �rboles geneal�gicos, patrones de herencia cl�sicos y no cl�sicos.

Evaluaci�n Se llevar�n a cabo dos evaluaciones parciales con recuperatorio, la primera al t�rmino del Eje 3: Divisi�n celular - ciclo celular y la segunda al finalizar el curso. Cada m�dulo constar� de autoevaluaciones con el objetivo de poner a prueba y repasar los conociemientos adquiridos antes de las evaluaciones propuestas para el curso, sin ser obligatoria para el alumno.

Se pretende que los alumnos conozcan los aspectos fundamentales de la Citogen�tica humana. Para ello se profundizar� en el estudio de los cromosomas, tanto en su organizaci�n como en su rol hereditario, haciendo �nfasis en el mecanismo de transmisi�n del material gen�tico. Tambi�n se abordar�n temas relacionados a las metodolog�as m�s frecuentemente utilizadas en la actualidad en los laboratorios de Citogen�tica Humana, fundamentando la aplicaci�n de cada una de ellas en base al diagn�stico cl�nico que se pretende confirmar.

Otro de los objetivos que se persigue es que los alumnos conozcan los diferentes patrones de herencia que presentan las enfermedades con bases citogen�ticas, el modo preciso en que se construyen los �rboles geneal�gicos y cuales son los factores que determinan el modo de expresi�n de los genes en estudio.

Finalmente, el curso de Introducci�n a la Citogen�tica Humana, pretende sentar las bases conceptuales indispensables para que los alumnos puedan acceder al curso de Citogen�tica Aplicada a la Gen�tica M�dica