Determinación de filiación por análisis del ADN (Fingerprinting)

 

Lic. Celia Iudica[1]

   

Cada ser humano, animal o planta, tiene una apariencia física, que responde a una única composición hereditaria o genética.  La excepción a esta regla son los gemelos idénticos que poseen la misma información génetica

 

Esa única identidad genética puede ser visualizada como un conjunto de señas, a través de técnicas de biología molecular para el análisis del ADN.  Podemos asemejar estas señas a los códigos de barras de los productos de supermercado.

El ADN es un compuesto químico que almacena en forma codificada la información genética de un ser humano.

 

Estos perfiles de ADN, únicos por individuo, al igual que las huellas dactilares, pueden tener amplias aplicaciones en medicina forense, análisis de paternidad, medicina diagnóstica o ciencias naturales.

 

El ADN  es idéntico tanto si es extraído de sangre, bulbo piloso o semen.  Además, es estable en la línea germinal, por lo que las señas correspondientes a un individuo pueden ser identificadas como pertenecientes a uno u otro progenitor. Estos principios de identidad única, heredabilidad  e idéntica estructura del ADN dentro de todos los tejidos del mismo cuerpo son los fundamentos de la técnica de fingerprinting.

 

La historia de esta técnica, se remonta a los trabajos de Jeffreys y col. (1985). Estos autores advierten la presencia en el ADN de regiones en las que una secuencia corta aparece en sucesivas repeticiones (tandem). Estas regiones se denominaron minisatélites.  El número de repeticiones de la región, y por lo tanto su tamaño es variable en los alelos de diferentes loci genéticos. Cuando el ADN es aislado y tratado, de modo de obtener fragmentos, la observación del tamaño de lo mismos arroja un perfil  diferente para cada individuo (fragmentos de restricción de longitud polimórfica).

 

El perfil varía considerablemente entre personas no emparentadas. Por lo tanto es posible utilizar esta técnica para la identificación de lazos parentales con una eficiencia del  más del 99.99%.  Por comparación del fingerprinting de la madre y su hijo es posible identificar los fragmentos de ADN presentes en el hijo que están ausentes en la madre y por lo tanto han sido heredados de su padre biológico.  Si el presunto padre no es el padre biológico la mayor parte de las bandas de origen paterno identificadas en el hijo no estarán presentes en su fingerprinting.  Si por el contratio, el presunto padre es el biológico, todas las bandas paternas del hijo estarán en su fingerprinting.

 

El análisis de los perfiles del ADN en cuestiones legales ha adquirido creciente interés en la última década. Los análisis de identidad genética, con consideraciones éticas respecto de la toma de la muestra y la confidencialidad de los resultados, han tenido un dramático impacto en el impartimiento de justicia en centenas de procedimientos legales.

Aplicaciones forenses del estudio del ADN por fingerprinting comprenden:

-determinación de identidad de sospechosos en homicidios, violaciones.

-confirmación de la veracidad de una evidencia

-identificación de un hecho delictivo como aislado o serial.

 

Las modernas técnicas de análisis del ADN inician un camino de sumo interés por  sus aplicaciones en medicina, que incluyen:

-determinación de origen genético de mellizos (mono o dicigóticos)

-análisis de marcadores para transplante de médula ósea,

-detección de cambios de ADN en tumores

-identificación de contaminación entre tejidos materno y fetal en análisis de vellosidades coriónicas

-identificación de patógenos

-estudios familiares para el diagnóstico prenatal de enfermedades de interés.

 

El análisis de ADN recombinante para el seguimiento de genes en familias con enfermedades como la distrofia muscular de Duchenne, fibrosis quística y hemoglobinopatías es una herramienta invaluable.

 

El Instituto de Genética Humana ha implementado desde enero del año 1999 el servicio de determinación de filiación por fingerprinting, iniciando por esta técnica el camino hacia otras de diagnóstico molecular que resulten interés para nuestra ciudad y su zona de influencia.