Determinaci�n de filiaci�n por an�lisis del ADN (Fingerprinting)

 

Lic. Celia Iudica[1]

   

Cada ser humano, animal o planta, tiene una apariencia f�sica, que responde a una �nica composici�n hereditaria o gen�tica.  La excepci�n a esta regla son los gemelos id�nticos que poseen la misma informaci�n g�netica

 

Esa �nica identidad gen�tica puede ser visualizada como un conjunto de se�as, a trav�s de t�cnicas de biolog�a molecular para el an�lisis del ADN.  Podemos asemejar estas se�as a los c�digos de barras de los productos de supermercado.

El ADN es un compuesto qu�mico que almacena en forma codificada la informaci�n gen�tica de un ser humano.

 

Estos perfiles de ADN, �nicos por individuo, al igual que las huellas dactilares, pueden tener amplias aplicaciones en medicina forense, an�lisis de paternidad, medicina diagn�stica o ciencias naturales.

 

El ADN  es id�ntico tanto si es extra�do de sangre, bulbo piloso o semen.  Adem�s, es estable en la l�nea germinal, por lo que las se�as correspondientes a un individuo pueden ser identificadas como pertenecientes a uno u otro progenitor. Estos principios de identidad �nica, heredabilidad  e id�ntica estructura del ADN dentro de todos los tejidos del mismo cuerpo son los fundamentos de la t�cnica de fingerprinting.

 

La historia de esta t�cnica, se remonta a los trabajos de Jeffreys y col. (1985). Estos autores advierten la presencia en el ADN de regiones en las que una secuencia corta aparece en sucesivas repeticiones (tandem). Estas regiones se denominaron minisat�lites.  El n�mero de repeticiones de la regi�n, y por lo tanto su tama�o es variable en los alelos de diferentes loci gen�ticos. Cuando el ADN es aislado y tratado, de modo de obtener fragmentos, la observaci�n del tama�o de lo mismos arroja un perfil  diferente para cada individuo (fragmentos de restricci�n de longitud polim�rfica).

 

El perfil var�a considerablemente entre personas no emparentadas. Por lo tanto es posible utilizar esta t�cnica para la identificaci�n de lazos parentales con una eficiencia del  m�s del 99.99%.  Por comparaci�n del fingerprinting de la madre y su hijo es posible identificar los fragmentos de ADN presentes en el hijo que est�n ausentes en la madre y por lo tanto han sido heredados de su padre biol�gico.  Si el presunto padre no es el padre biol�gico la mayor parte de las bandas de origen paterno identificadas en el hijo no estar�n presentes en su fingerprinting.  Si por el contratio, el presunto padre es el biol�gico, todas las bandas paternas del hijo estar�n en su fingerprinting.

 

El an�lisis de los perfiles del ADN en cuestiones legales ha adquirido creciente inter�s en la �ltima d�cada. Los an�lisis de identidad gen�tica, con consideraciones �ticas respecto de la toma de la muestra y la confidencialidad de los resultados, han tenido un dram�tico impacto en el impartimiento de justicia en centenas de procedimientos legales.

Aplicaciones forenses del estudio del ADN por fingerprinting comprenden:

-determinaci�n de identidad de sospechosos en homicidios, violaciones.

-confirmaci�n de la veracidad de una evidencia

-identificaci�n de un hecho delictivo como aislado o serial.

 

Las modernas t�cnicas de an�lisis del ADN inician un camino de sumo inter�s por  sus aplicaciones en medicina, que incluyen:

-determinaci�n de origen gen�tico de mellizos (mono o dicig�ticos)

-an�lisis de marcadores para transplante de m�dula �sea,

-detecci�n de cambios de ADN en tumores

-identificaci�n de contaminaci�n entre tejidos materno y fetal en an�lisis de vellosidades cori�nicas

-identificaci�n de pat�genos

-estudios familiares para el diagn�stico prenatal de enfermedades de inter�s.

 

El an�lisis de ADN recombinante para el seguimiento de genes en familias con enfermedades como la distrofia muscular de Duchenne, fibrosis qu�stica y hemoglobinopat�as es una herramienta invaluable.

 

El Instituto de Gen�tica Humana ha implementado desde enero del a�o 1999 el servicio de determinaci�n de filiaci�n por fingerprinting, iniciando por esta t�cnica el camino hacia otras de diagn�stico molecular que resulten inter�s para nuestra ciudad y su zona de influencia.