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Aporte
a la prevenci�n de la salud: Alcances y limitaciones del Diagn�stico Prenatal
en la mujer embarazada. Dr
Justo Zanier. Medico
Genetista
Hasta
hace unos pocos a�os, el feto era para el obstetra
un perfecto desconocido.
En el transcurso de los �ltimos 40 a�os, los conocimientos sobre el
feto han aumentado aceleradamente, posibilitando el diagn�stico prenatal de
muchos defectos cong�nitos.
Tambi�n, el concepto del diagn�stico prenatal, ha ido variando con el
tiempo, puesto que mientras hasta hace unos pocos a�os, esta expresi�n era sin�nimo
de estudio citogen�tico, en la
actualidad , gracias a los nuevos
conocimientos acerca del feto, este concepto se ampl�a incluyendo estudios que
permiten descubrir una gama ampl�sima
de defectos cong�nitos.
Si hacemos una somera historia del Diagn�stico Prenatal, la podr�amos
dividir en las siguientes etapas: Primera
etapa:(1956.al 67):Mediante
la amniocentesis, se extrae liquido amni�tico del claustro materno,
posibilitando los estudios
cromos�micos en c�lulas fetales. Segunda
etapa:(1968-75):Se
comienzan hacer determinaciones bioquimicas, que se a�aden a las citogen�ticas,
para poder detectar errores cong�nitos de metabolismo en el feto. Tercera
etapa:(1975-80): Irrupci�n
de la ecograf�a que permite por primera vez visualizar el feto mediante t�cnicas
no invasivas. La ecograf�a adem�s disminuye notablemente los riesgos de punci�n,
para la extracci�n del liquido aminiotico. Cuarta
etapa: (1980-85): Acceso
directo al feto por medio de la fetoscopia, que no solo permite tener una
visualizaci�n del mismo, sino tambi�n obtener biopsias de piel, de sangre
fetal, etc Quinta
etapa (1985 hasta la actualidad): La
irrupci�n de la biolog�a molecular, y la ingenier�a gen�tica, posibilitan
diagn�sticos cada vez m�s certeros, a la vez que la aparici�n de equipos de
ultrasonograf�a hacen posible el diagn�stico prenatal de pr�cticamente todo
tipo de malformaciones cong�nitas, junto con la resonancia nuclear magn�tica.
El diagn�stico prenatal deja de ser un campo acotado para unos pocos, y se
convierte en un estudio que para realizarlo requiere la intervenci�n de equipos
multidisciplinarios, altamente especializados, para tratar no solo cuestiones t�cnicas
sin tambi�n cuestiones �ticas que se presentan en su aplicaci�n. Indicaciones
del Diagn�stico Prenatal:
1.
Edad materna avanzada: En mujeres mayores de 35 a�os de edad. 2.
Hijo anterior mong�lico o afectado por una alteraci�n cromos�mica 3.
Padres portadores de una anomal�a cromos�mica balanceada 4.
Historia familiar de
trastornos metab�licos cong�nitos 5.
Historia familiar de malformaciones 6.
Infertilidad previa (historia de abortos tempranos repetidos) Posibilidades
actuales del diagn�stico prenatal: El
estado actual de los recursos diagn�sticos no ofrecen
posibilidades uniformes para todos los defectos cong�nitos. Mientras
que en algunos campos la capacidad diagn�stica es te�ricamente del 100% en
otros es m�s limitada. Los
defectos cong�nitos m�s frecuentes son: 1-Alteraciones
cromos�micas: La
incidencia general es del 5 por mil reci�n nacidos (vivos o muertos). Se pueden
diagnosticar te�ricamente el 100%
de las alteraciones. 2-
Defectos del tubo neural: Mediante
la posibilidad de dosar en liquido amni�tico, una prote�na, llamada alfa feto
prote�na , es posible detectar, cuando ella aumenta la existencia de
Mielomeningocele y anancefalia cuya
frecuencia es de 1 cada 1000 nacimientos. 3-Trastornos
hereditarios del metabolismo:
ya sean de los hidratos de carbono, l�pidos o mucopolisac�ridos. Procedimientos
utilizados en el Diagn�stico Prenatal : 1.
Biopsia de vellosidades cori�nicas: Se
efect�an entre la semana 11 y 12 del embarazo. Tiene un riesgo de aborto del 1%
y tiene la ventaja de poder informar el resultado en menos de una semana. 2.
Amniocentesis:
Se hace una punci�n de la cavidad uterina a trav�s de la pared abdominal en la
semana 16 de gestaci�n, pudi�ndose obtener liquido amni�tico. Tiene un riesgo
de aborto inferior al 0,5%, pero tiene el inconveniente que se puede informar
reci�n a las tres o cuatro semanas de haber hecho la punci�n. El
diagn�stico prenatal adem�s de su trascendencia social intr�nseca, reporta la
ventaja de poder encarar el tratamiento intra�tero de una serie, por ahora muy
limitada, de anomal�as en el desarrollo fetal, como por ejemplo ,en el caso de
las hidrocefalias, la posibilidad de poder implantar una c�nula de derivaci�n
del liquido cefalorraquideo, impidiendo la atrofia del cerebro por compresi�n
del liquido cefalorraquideo. Es
de suponer que en un futuro inmediato se podr�n encarar muchas otras maniobras
operatorias intrauterinas. El
diagn�stico prenatal, tambi�n plantea algunos problemas �ticos que dan lugar
a algunas reflexiones:
Si la pareja acepta recibir el nuevo ser, por m�s �especial � que
sea, porque su base racional y/o
religiosa los hacen tomar esta decisi�n, no tendr� conflictos ni con su
conciencia, ni con la ley ni con la sociedad.
Si en cambio la decisi�n de la pareja se realiza considerando que un
embri�n de 3 meses no es a�n una persona, no estar� en conflicto con sus
conciencias un aborto, pero s� con la ley, que en nuestro pa�s lo penaliza.
La situaci�n ser� mucho peor si no tienen medios econ�micos, puesto
que si deciden practicar el aborto, recurrir� a pr�cticas clandestinas, no
siempre rodeadas de la asepsia necesaria, y la madre arriesgar� la vida en el
intento. Desde
el punto de vista bio�tico, el problema requerir� un an�lisis : 1.
Interdisciplinario 2.
Racional 3.
Razonable 4.
Equitativo 5.
Abierto Un
punto de abordaje bio�tico
podr�a hacerse analizando el caso desde un paradigma conocido como el de
los tres principios: Autonom�a,
Justicia y Beneficencia (No maleficencia) Entendiendo
a la Autonom�a como la capacidad que tienen las personas de tomar sus propias
determinaciones, tenemos por un lado el derecho de los padres de decidir por la
libertad de su propia vida, sin estar sujetos a soportar cargas que no desean
sobrellevar, y por el otro, el derecho del hijo por nacer, que no puede hacer
oir su voz y que la sociedad, en este caso a trav�s de la ley de prohibici�n
del aborto, estar�a protegiendo
(principio de beneficencia con
respecto al no nato). Por �ltimo mirando desde el principio de justicia, se involucra a los eventuales hermanos, que deber�an hacerse cargo del nuevo miembro, cuando los padres ya no est�n. Y se involucra tambi�n a la sociedad, que tendr� un miembro especial que atender de por vida en sus necesidades educativas, m�dicas, econ�micas etc. Son �stas voces que deben oirse al tomar decisiones con respecto al nonato. De los diversos argumentos originados desde la �ptica de estos tres principios surgir� una real decisi�n bio�tica frente al caso concreto a la luz de las circunstancias personales, culturales, y sociales en juego. Como reflexi�n final, debo a�adir, que una sociedad que penaliza el aborto como la nuestra, en honor a la justicia, tiene a su vez el deber ineludible de brindar una red de protecci�n adecuada. No s�lo para nacidos sanos abandonados sino para nacidos con discapacidades a quienes se le asegurar� su contenci�n y desarrollo futuro. Con sistemas �giles y eficientes que permitan la adopci�n, y en los casos de padres que han cuidado de sus hijos con alguna anormalidad, , previendo la creaci�n de hogares sustitutos o instituciones especiales, que cuiden a los hijos que sobrevivan a los padres, evitando de este modo, que los hermanos o parientes no se vean tan solos ni tan desprotegidos, frente a un problema que ellos no generaron, y que quiz� no puedan hacerse cargo, ni afectiva ni econ�micamente.
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